Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame genetische bloedstollingsstoornis die voornamelijk bij mannen voorkomt. Mensen met hemofilie hebben niet genoeg van of missen een van de bloedstollingseiwitten welke van nature in het bloed voorkomen. Twee van de meest voorkomende vormen van hemofilie zijn A en B. In personen met hemofilie A (ook wel klassieke hemofilie genaamd) is stollingsfactor VIII niet aanwezig in voldoende hoeveelheid of afwezig. In personen met hemofilie B (ook wel Kerstziekte genaamd) is stollingsfactor IX niet aanwezig in voldoende hoeveelheid of afwezig. Mensen met hemofilie bloeden niet heviger of sneller dan normaal; zij bloeden wel voor een langere tijd.

Bijna alle mensen met hemofilie A of B worden ermee geboren. De meerderheid van mensen met hemofilie heeft daarom ook een familiegeschiedenis met hemofilie (het is een erfelijke aandoening).

In zo’n 30 % van de gevallen is er echter geen familiegeschiedenis. In deze gevallen kan de moeder ongemerkt draagster zijn van het gen voor hemofilie of kan een genmutatie spontaan opgetreden zijn.

Hemofilie werd reeds in bijbelse tijden geïdentificeerd en dokters in de middeleeuwen waren hiermee ook bekend. Hemofilie kreeg later de reputatie van een ‘koninklijke ziekte’ omdat het werd overgedragen van Koningin Victoria van Engeland naar haar afstammelingen in de verschillende koninklijke huizen in Europa.

Ondanks de bekendheid van hemofilie betreft het een zeldzame aandoening welke wereldwijd één op tienduizend mensen treft. In Nederland zijn zo’n 1600 personen gediagnosticeerd met hemofilie.

De belangrijkste ontwikkelingen in de behandeling van hemofilie deden zich voor tijdens de afgelopen vier decennia.

Baxter introduceerde het eerste commercieel verkrijgbare factorconcentraat uit plasma midden jaren zestig. Dat was een grote vooruitgang ten opzichte van eerdere formuleringen, die veel lagere concentraties van antihemofiliefactoren bevatten. Begin jaren zeventig kwam thuisbehandeling van hemofilie wijder beschikbaar, wat mensen met hemofilie een grotere onafhankelijkheid en een vermindering van hun verblijf in ziekenhuizen bood.

Recombinante DNA-technologie en de ontdekking van de genen, welke de productie van factor VIII controleren, hebben vandaag de dag geleid tot de ontwikkeling van recombinante factorconcentraten welke niet meer afhankelijk zijn van plasma. Hemofiliepatiënten zouden met hun behandelaar moeten overleggen welke factorvervangingstherapie het beste is voor hen.

Wereldwijd is dit jaar "Together, we care ", het thema waar de focus ligt tijdens de festiviteiten van de Wereld Hemofilie Dag op 17 april 2009. Baxter als partner van de World Federation of Hemophilia wil iederen bewust maken van de belangrijke rol van de uitgebreide zorg bij hemofilie behandeling alsook de ongelijkheden in de zorg wereldwijd. Klik hier indien je de nieuwe video podcast wilt bekijken: "Together We Care: A Comprehensive Approach to Bleeding Disorders."